ZAP70

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Autoimmune Disease

  • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Immunodeficiency Disease

    Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

    Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je ZAP70 uspořádán

Exony tvoří 2,4 kb z 26,3 kb genu; 1 860 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ZAP70

Geny spojené se stejnými onemocněními

• C1QAcomplement C1q A chainSdílí 2 onemocnění
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Sdílí 2 onemocnění
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Sdílí 2 onemocnění
• ADAadenosine deaminaseSdílí 1 onemocnění
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseSdílí 1 onemocnění
• AIREautoimmune regulatorSdílí 1 onemocnění
• AK2adenylate kinase 2Sdílí 1 onemocnění
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BSdílí 1 onemocnění
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Sdílí 1 onemocnění
• ATMATM serine/threonine kinaseSdílí 1 onemocnění
• ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Sdílí 1 onemocnění
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s ZAP70

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ZAP70. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku