Gen
ZAP70
zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70
- HGNC 12858(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000115085(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7535(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q11.2
- Współrzędne
- Chromosom 2: 97 713 576–97 739 860 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 26,3 kb
- Białko
- 619 aminokwasów
- Znany również jako
- ZAP-70, STD
- Poprzednie symbole
- SRK
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000264972.10NM_001079.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ZAP70 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Choroba autoimmunologiczna
Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Szersze grupy
Inne wrodzone błędy odporności
- Niedobór odporności
Jeden z 170 powiązanych z nim genów
Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD
Budowa genu ZAP70
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,4 kb z 26,3 kb genu; 1860 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ZAP70
32
pozycje w ZAP70, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,3 kb genu ZAP70, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ZAP70
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZAP70. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the immune system
- Absent circulating isohemagglutinin
- Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Recurrent Candida infection
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent opportunistic infections
- Recurrent viral infections
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Absence of CD8+ T cells
- Decreased CD4+ T cell ZAP-70 protein expression
- Increased CD4:CD8 ratio
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ZAP70: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/zap70
Dante Labs. Gen ZAP70: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/zap70
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni