Genas
ZAP70
zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70
- HGNC 12858↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000115085↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7535↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q11.2
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 97 713 576–97 739 860 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 26,3 kb
- Baltymas
- 619 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- ZAP-70, STD
- Ankstesni simboliai
- SRK
- MANE Select transkriptas
- ENST00000264972.10NM_001079.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite ZAP70 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Autoimuninfekcinė liga
Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Platesnės grupės
Kiti įgimti imunodeficitai
- Imunodeficito liga
Vienas iš 170 su juo susijusių genų
Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD
Kaip išdėstytas ZAP70
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,4 kb iš 26,3 kb geno; 1 860 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ZAP70
32
ZAP70 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,3 kb ZAP70 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- C1QAcomplement C1q A chainTuri 2 bendrų būklių
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Turi 2 bendrų būklių
- STAT3signal transducer and activator of transcription 3Turi 2 bendrų būklių
- ADAadenosine deaminaseTuri 1 bendrą būklę
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseTuri 1 bendrą būklę
- AIREautoimmune regulatorTuri 1 bendrą būklę
- AK2adenylate kinase 2Turi 1 bendrą būklę
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BTuri 1 bendrą būklę
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Turi 1 bendrą būklę
- ATMATM serine/threonine kinaseTuri 1 bendrą būklę
- ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Turi 1 bendrą būklę
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su ZAP70
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ZAP70, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the immune system
- Absent circulating isohemagglutinin
- Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Recurrent Candida infection
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent opportunistic infections
- Recurrent viral infections
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Absence of CD8+ T cells
- Decreased CD4+ T cell ZAP-70 protein expression
- Increased CD4:CD8 ratio
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ZAP70 genas: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/zap70
Dante Labs. ZAP70 genas: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/zap70
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites