Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ZAP70

zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q11.2
Koordinater
Kromosom 2: 97.713.576–97.739.860 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 26,3 kb
Protein
619 aminosyrer
Også kendt som
ZAP-70, STD
Tidligere symboler
SRK
MANE Select-transkript
ENST00000264972.10NM_001079.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Autoimmun sygdom

    • En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er ZAP70 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved ZAP70. ZAP70 og 7 gener i nærheden på kromosom 2, fra 97.226.718 til 98.226.717.Kromosom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.397,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbANKRD36: 97.113.112–97.264.521, fremadrettet-strengANKRD36ANKRD36B: 97.492.663–97.590.550, omvendt-strengANKRD36BCOX5B: 97.646.034–97.648.383, fremadrettet-strengCOX5BACTR1B: 97.655.939–97.664.114, omvendt-strengACTR1BC2orf92: 97.664.217–97.704.628, fremadrettet-strengC2orf92ZAP70: 97.713.576–97.739.860, fremadrettet-strengZAP70TMEM131: 97.756.333–97.996.226, omvendt-strengTMEM131VWA3B: 98.087.116–98.313.299, fremadrettet-strengVWA3BDiagram af ZAP70: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 97.713.576–97.713.674, 99 baserExon 2: 97.713.916–97.713.994, 79 baserExon 3: 97.724.016–97.724.438, 423 baserExon 4: 97.725.092–97.725.252, 161 baserExon 5: 97.732.883–97.733.021, 139 baserExon 6: 97.733.125–97.733.212, 88 baserExon 7: 97.733.297–97.733.343, 47 baserExon 8: 97.733.544–97.733.595, 52 baserExon 9: 97.734.520–97.734.712, 193 baserExon 10: 97.735.250–97.735.456, 207 baserExon 11: 97.737.473–97.737.665, 193 baserExon 12: 97.737.757–97.737.897, 141 baserExon 13: 97.737.995–97.738.107, 113 baserExon 14: 97.739.375–97.739.860, 486 baser1510145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 26,3 kb; 1.860 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ZAP70

32

positioner i ZAP70, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 26,3 kb af ZAP70, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ZAP70-genet: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/zap70

Vancouver

Dante Labs. ZAP70-genet: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/zap70

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test