Geen
ZAP70
zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70
- HGNC 12858(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000115085(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7535(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q11.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 97 713 576–97 739 860 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 26,3 kb
- Valk
- 619 aminohapet
- Tuntud ka kui
- ZAP-70, STD
- Varasemad tähised
- SRK
- MANE Select transkript
- ENST00000264972.10NM_001079.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ZAP70 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Autoimmuunhaigus
Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Laiemad rühmad
Ostali pärilikud immuunpuudulikkused
- Immuunpuudulikkushaigus
Üks 170 sellega seotud geenist
Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral
Kuidas ZAP70 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 26,3 kb; neist 1860 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ZAP70
32
kohad geenis ZAP70, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZAP70 26,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).
Geeniga ZAP70 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ZAP70 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the immune system
- Absent circulating isohemagglutinin
- Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Recurrent Candida infection
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent opportunistic infections
- Recurrent viral infections
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Absence of CD8+ T cells
- Decreased CD4+ T cell ZAP-70 protein expression
- Increased CD4:CD8 ratio
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ZAP70 geen: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zap70
Dante Labs. ZAP70 geen: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zap70
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast