Geeni
ZAP70
zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70
- HGNC 12858↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000115085↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7535↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 97 713 576–97 739 860 (GRCh38)
- Eksonit
- 14 eksonia 26,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 619 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ZAP-70, STD
- Aiemmat symbolit
- SRK
- MANE Select -transkripti
- ENST00000264972.10NM_001079.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue ZAP70 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Autoimmuunisairaus
Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Laajemmat ryhmät
Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt
- Immuunipuutossairaus
Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä
Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)
ZAP70-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 26,3 kb:stä; 1 860 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ZAP70
32
ZAP70-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 26,3 kb geenistä ZAP70, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- C1QAcomplement C1q A chainYhteisiä sairauksia: 2
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Yhteisiä sairauksia: 2
- STAT3signal transducer and activator of transcription 3Yhteisiä sairauksia: 2
- ADAadenosine deaminaseYhteinen sairaus: 1
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseYhteinen sairaus: 1
- AIREautoimmune regulatorYhteinen sairaus: 1
- AK2adenylate kinase 2Yhteinen sairaus: 1
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BYhteinen sairaus: 1
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Yhteinen sairaus: 1
- ATMATM serine/threonine kinaseYhteinen sairaus: 1
- ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Yhteinen sairaus: 1
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin ZAP70 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ZAP70 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the immune system
- Absent circulating isohemagglutinin
- Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Recurrent Candida infection
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent opportunistic infections
- Recurrent viral infections
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Absence of CD8+ T cells
- Decreased CD4+ T cell ZAP-70 protein expression
- Increased CD4:CD8 ratio
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ZAP70-geeni: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zap70
Dante Labs. ZAP70-geeni: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zap70
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa