Gen
ZAP70
zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70
- HGNC 12858↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000115085↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7535↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q11.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 97 713 576–97 739 860 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 26,3 kb
- Protein
- 619 aminosyror
- Även känd som
- ZAP-70, STD
- Tidigare symboler
- SRK
- MANE Select-transkript
- ENST00000264972.10NM_001079.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs ZAP70, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Autoimmun sjukdom
En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Immunbristsjukdom
En av 170 gener kopplade till den
Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD
Så är ZAP70 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,4 kb av genens 26,3 kb, och 1 860 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ZAP70
32
positioner i ZAP70 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 26,3 kb av ZAP70, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- C1QAcomplement C1q A chainDelar 2 tillstånd
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Delar 2 tillstånd
- STAT3signal transducer and activator of transcription 3Delar 2 tillstånd
- ADAadenosine deaminaseDelar 1 tillstånd
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseDelar 1 tillstånd
- AIREautoimmune regulatorDelar 1 tillstånd
- AK2adenylate kinase 2Delar 1 tillstånd
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDelar 1 tillstånd
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Delar 1 tillstånd
- ATMATM serine/threonine kinaseDelar 1 tillstånd
- ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Delar 1 tillstånd
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till ZAP70
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ZAP70 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the immune system
- Absent circulating isohemagglutinin
- Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Recurrent Candida infection
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent opportunistic infections
- Recurrent viral infections
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Absence of CD8+ T cells
- Decreased CD4+ T cell ZAP-70 protein expression
- Increased CD4:CD8 ratio
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ZAP70-genen: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/zap70
Dante Labs. ZAP70-genen: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/zap70
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor