Gen
ZAP70
zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70
- HGNC 12858(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115085(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7535(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q11.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 97 713 576–97 739 860 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 26,3 kb
- Protein
- 619 aminosyrer
- Også kjent som
- ZAP-70, STD
- Tidligere symboler
- SRK
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000264972.10NM_001079.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ZAP70 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Autoimmun sykdom
En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsviktsykdommer
- Immunsviktsykdom
Ett av 170 gener knyttet til den
Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD
Slik er ZAP70 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 26,3 kb, og 1 860 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ZAP70
32
posisjoner i ZAP70 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 26,3 kb av ZAP70, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ZAP70
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZAP70 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the immune system
- Absent circulating isohemagglutinin
- Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Recurrent Candida infection
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent opportunistic infections
- Recurrent viral infections
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Absence of CD8+ T cells
- Decreased CD4+ T cell ZAP-70 protein expression
- Increased CD4:CD8 ratio
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ZAP70-genet: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zap70
Dante Labs. ZAP70-genet: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zap70
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker