Gén
ZAP70
zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70
- HGNC 12858(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000115085(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7535(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q11.2
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 97 713 576–97 739 860 (GRCh38)
- Exonok
- 14 exon, összesen 26,3 kb
- Fehérje
- 619 aminosav
- Más néven ismert
- ZAP-70, STD
- Korábbi jelölések
- SRK
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000264972.10NM_001079.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ZAP70-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Autoimmune Disease
A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Other Inborn Errors of Immunity
- Immunodeficiency Disease
A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike
Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD
A ZAP70 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 26,3 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1860 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ZAP70 gént
32
pozíció a(z) ZAP70 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ZAP70 gén mind a 26,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.
A(z) ZAP70 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ZAP70 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the immune system
- Absent circulating isohemagglutinin
- Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Recurrent Candida infection
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent opportunistic infections
- Recurrent viral infections
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Absence of CD8+ T cells
- Decreased CD4+ T cell ZAP-70 protein expression
- Increased CD4:CD8 ratio
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ZAP70 gén: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/zap70
Dante Labs. ZAP70 gén: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/zap70
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt