Caractéristiques

Caractéristiques liées à USP45

ubiquitin specific peptidase 45

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à USP45, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic disc pallor	Toujours
Abnormal optic disc morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Marked vision impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Bulging cornea	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Slow pupillary light response	Souvent (30–79 %)
Optic disc drusen	Parfois (5–29 %)
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Non signalé
Retina degeneration	Non signalé
Visual impairment	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of neuronal migration	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Eye poking	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Encephalocele	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of blood vessels in back of eye	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à USP45 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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