Variant
GP9 F71C
NM_000174.5(GP9):c.212T>G (p.Phe71Cys)
- p.Phe71Cys
- p.F71C
- rs121918037
- Classification ClinVar
- Probablement pathogène
- Statut de l'examen
- 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts
- Dernière évaluation
- 20 janvier 2026
- Groupe d'experts
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.16-c6eea6bf des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 16 octobre 2026
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Résumé
F71C est un variant faux-sens dans GP9 : il modifie un seul acide aminé de la protéine codée par le gène. ClinVar le classe comme probablement pathogène pour Bernard-Soulier Syndrome (examiné par un groupe d'experts).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001491487 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts | 1 soumission | 20 janvier 2026 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Où il se situe dans GP9
F71C se trouve dans l'exon 3 parmi les 3 exons du transcrit MANE Select de GP9, NM_000174.5.
Détails moléculaires
| Gène | GP9 |
|---|---|
| Transcrit | NM_000174.5MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.212T>G |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Phe71Cysp.F71C |
| Conséquence prédite | Faux-sensmissense_variant (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Modéré |
| Position (GRCh38) | chr3:129061951 T>G |
| Position (GRCh37) | chr3:128780794 T>G |
| ID dbSNP | rs121918037 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| ID de variation ClinVar | VCV001491487 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 1342524 |
| Identifiant ClinGen Allele Registry | CA2602666 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Nom ClinVar | NM_000174.5(GP9):c.212T>G (p.Phe71Cys) |
GP9 F71C dans d'autres bases de données
Rapport analysant ce variant (1)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent F71C parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autosomique récessif |
Autres variants dans GP9
- A159Rfs*77Probablement pathogène3 étoiles sur 4
- C24RProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- C38RProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- C89YPathogène3 étoiles sur 4
- C135YProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- D102_P105delinsAProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- F71SPathogène3 étoiles sur 4
- G40Afs*43Probablement pathogène3 étoiles sur 4
- L7PProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- L56PProbablement pathogène3 étoiles sur 4
Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.16-c6eea6bf du 16 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (16 octobre 2026). GP9 F71C (c.212T>G, rs121918037) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/gp9/variants/f71c
Dante Labs. GP9 F71C (c.212T>G, rs121918037) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octobre 2026 [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/gp9/variants/f71c
Lisez votre génome entier
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines