Caractéristiques

Caractéristiques liées à CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à CNOT1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the external nose	Parfois (5–29 %)
Cheekbone underdevelopment	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Only one upper front tooth	Parfois (5–29 %)
Prominent back of the head	Parfois (5–29 %)
Sloping forehead	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of brain	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Holoprosencephaly	Souvent (30–79 %)
Semilobar holoprosencephaly	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating C-peptide concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentration	Souvent (30–79 %)
Hypoamylasemia	Souvent (30–79 %)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent gallbladder	Souvent (30–79 %)
Absent pancreas	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small thumb bones	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood oxygen level	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CNOT1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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