Geeni
ISCU
iron-sulfur cluster assembly enzyme
- HGNC 29882↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000136003↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 23479↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12q23.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 108 562 596–108 569 368 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 6,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 167 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ISU2, hnifU
- Aiemmat symbolit
- NIFUN
- MANE Select -transkripti
- ENST00000311893.14NM_213595.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ISCU ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ISCU. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ISCU-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1 kb geenin 6,8 kb:stä; 504 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ISCU
1
ISCU-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 6,8 kb geenistä ISCU, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.
Geeniin ISCU liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ISCU voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ISCU-geeni: iron-sulfur cluster assembly enzyme. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/iscu
Dante Labs. ISCU-geeni: iron-sulfur cluster assembly enzyme [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/iscu
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa