Geeni
AFF3
ALF transcription elongation factor 3
- HGNC 6473↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000144218↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3899↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 99 545 419–100 142 590 (GRCh38)
- Eksonit
- 25 eksonia 597,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 226 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MLLT2-like
- Aiemmat symbolit
- LAF4
- MANE Select -transkripti
- ENST00000672756.2NM_001386135.1
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue AFF3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä AFF3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
AFF3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 10,1 kb geenin 597,2 kb:stä; 3 681 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä AFF3
6
AFF3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 597,2 kb geenistä AFF3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,1 kb eksoneja.
Geeniin AFF3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AFF3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain degeneration
- Ventriculomegaly
- Epileptic encephalopathy
- Grand mal seizures
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Näytä 4 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). AFF3-geeni: ALF transcription elongation factor 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aff3
Dante Labs. AFF3-geeni: ALF transcription elongation factor 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aff3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa