Ominaisuudet

Geeniin TPK1 yhdistetyt ominaisuudet

thiamin pyrophosphokinase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää TPK1-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Episodic ataxia	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Clonic seizure	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Encephalopathy	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Generalized brain degeneration	Joskus (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Joskus (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Joskus (5–29%)
Intention tremor	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Loss of speech	Joskus (5–29%)
Ataxia	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Hyvin usein (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Usein (30–79%)
Increased CSF lactate	Usein (30–79%)
Increased lactate in body	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Lower limb spasticity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eye muscle paralysis	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Left ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice sounds	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TPK1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test