Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 14 457 512–14 499 811 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 42,3 kb:n alueella
Proteiini
953 aminohappoa
Aiemmat symbolit
COPB
MANE Select -transkripti
ENST00000439561.7NM_001144061.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä COPB1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

COPB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa COPB1-geenin sijainnin. COPB1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 13 978 662–14 978 661.Kromosomi 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1: 13 962 372–14 268 133, juoste eteenpäinSPON1RRAS2: 14 277 919–14 364 506, juoste taaksepäinRRAS2COPB1: 14 457 512–14 499 811, juoste taaksepäinCOPB1: 14 493 783–14 520 344, juoste taaksepäinPSMA1: 14 504 211–14 643 635, juoste taaksepäinPSMA1PDE3B: 14 643 663–14 874 657, juoste eteenpäinPDE3BCYP2R1: 14 877 349–14 892 262, juoste taaksepäinCYP2R1CALCB: 14 904 997–15 083 701, juoste eteenpäinCALCBCALCA: 14 966 622–14 972 357, juoste taaksepäinCALCACOPB1-kaavio: 22 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 22: 14 457 512–14 457 883, 372 emästäEkson 21: 14 458 532–14 458 687, 156 emästäEkson 20: 14 460 208–14 460 297, 90 emästäEkson 19: 14 461 186–14 461 331, 146 emästäEkson 18: 14 464 911–14 465 030, 120 emästäEkson 17: 14 466 282–14 466 426, 145 emästäEkson 16: 14 468 681–14 468 860, 180 emästäEkson 15: 14 469 336–14 469 563, 228 emästäEkson 14: 14 474 495–14 474 615, 121 emästäEkson 13: 14 475 785–14 475 945, 161 emästäEkson 12: 14 476 919–14 477 015, 97 emästäEkson 11: 14 479 569–14 479 714, 146 emästäEkson 10: 14 480 759–14 480 905, 147 emästäEkson 9: 14 480 990–14 481 097, 108 emästäEkson 8: 14 483 032–14 483 151, 120 emästäEkson 7: 14 486 367–14 486 504, 138 emästäEkson 6: 14 488 492–14 488 584, 93 emästäEkson 5: 14 490 565–14 490 679, 115 emästäEkson 4: 14 493 642–14 493 811, 170 emästäEkson 3: 14 494 210–14 494 439, 230 emästäEkson 2: 14 498 838–14 498 985, 148 emästäEkson 1: 14 499 707–14 499 811, 105 emästä22201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 42,3 kb:stä; 2 862 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COPB1

1

COPB1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42,3 kb geenistä COPB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COPB1-geeni: coat protein complex I subunit beta 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/copb1

Vancouver

Dante Labs. COPB1-geeni: coat protein complex I subunit beta 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/copb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test