Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFAP20DC

CFAP20 domain containing

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p14.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 58 742 008–59 050 025 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 308 kb:n alueella
Proteiini
814 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ42117, FLJ42930
Aiemmat symbolit
C3orf67
MANE Select -transkripti
ENST00000482387.7NM_001394063.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen silialiikkeen häiriö

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, geneettisesti heterogeeninen ja pääasiassa hengityselimiin vaikuttava sairaus, jolle on ominaista pitkittyneet ylä- ja alahengitysteiden sairaudet. Noin puolella primaarisen silialiikkeen häiriön potilaista esiintyy elinten sijoittumisen poikkeavuus (situs inversus totalis tai situs ambiguus/heterotaksia).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CFAP20DC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CFAP20DC-geenin sijainnin. CFAP20DC ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 58 396 017–59 396 016.Kromosomi 33p14.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbPXK: 58 332 579–58 426 867, juoste eteenpäinPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, juoste taaksepäinPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, juoste eteenpäinKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, juoste taaksepäinACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, juoste taaksepäinFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, juoste taaksepäinFAM3DCFAP20DC: 58 742 008–59 050 025, juoste taaksepäinCFAP20DCCFAP20DC-kaavio: 17 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEkson 17: 58 742 008–58 742 572, 565 emästäEkson 16: 58 753 769–58 753 863, 95 emästäEkson 15: 58 806 395–58 806 456, 62 emästäEkson 14: 58 831 686–58 831 889, 204 emästäEkson 13: 58 849 032–58 849 409, 378 emästäEkson 12: 58 863 558–58 863 892, 335 emästäEkson 11: 58 866 566–58 866 688, 123 emästäEkson 10: 58 867 817–58 867 936, 120 emästäEkson 9: 58 869 328–58 869 490, 163 emästäEkson 8: 58 870 173–58 870 309, 137 emästäEkson 7: 58 884 545–58 884 709, 165 emästäEkson 6: 58 913 708–58 913 864, 157 emästäEkson 5: 58 937 648–58 937 762, 115 emästäEkson 4: 59 039 557–59 039 629, 73 emästäEkson 3: 59 046 229–59 046 322, 94 emästäEkson 2: 59 047 165–59 047 254, 90 emästäEkson 1: 59 049 611–59 050 025, 415 emästä171510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 308 kb:stä; 2 445 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP20DC-geeni: CFAP20 domain containing. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfap20dc

Vancouver

Dante Labs. CFAP20DC-geeni: CFAP20 domain containing [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfap20dc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test