Piirre
Achromatopsia
A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Rod monochromacy, Rod monochromatism
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Achromatopsia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test5 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Achromatopsia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Achromatopsia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATF6activating transcription factor 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa