Variantti
GP9 F71C
NM_000174.5(GP9):c.212T>G (p.Phe71Cys)
- p.Phe71Cys
- p.F71C
- rs121918037
- ClinVar-luokitus
- Todennäköisesti patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 20. tammikuuta 2026
- Asiantuntijapaneeli
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gp9/variants/f71c.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameYhteenveto
F71C on missense-variantti geenissä GP9: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen todennäköisesti patogeeniseksi sairaudelle Bernard-Soulier Syndrome (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001491487 (avautuu uuteen välilehteen) | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 20. tammikuuta 2026 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä GP9
F71C sijaitsee eksonissa 3 geenin GP9 MANE Select -transkriptin 3 eksonista, NM_000174.5.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | GP9 |
|---|---|
| Transkripti | NM_000174.5MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.212T>G |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Phe71Cysp.F71C |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr3:129061951 T>G |
| Sijainti (GRCh37) | chr3:128780794 T>G |
| dbSNP-tunnus | rs121918037 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV001491487 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 1342524 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA2602666 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000174.5(GP9):c.212T>G (p.Phe71Cys) |
GP9 F71C muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia F71C.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autosomaalinen resessiivinen |
Muut variantit geenissä GP9
- A159Rfs*77Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- C24RTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- C38RTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- C89YPatogeeninen3 tähteä neljästä
- C135YTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- D102_P105delinsATodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- F71SPatogeeninen3 tähteä neljästä
- G40Afs*43Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- L7PTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- L56PTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). GP9 F71C (c.212T>G, rs121918037) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 17. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/gp9/variants/f71c
Dante Labs. GP9 F71C (c.212T>G, rs121918037) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/gp9/variants/f71c
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa