Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Cryptophthalmos

Cryptophthalmos is a condition of total absence of eyelids and the skin of forehead is continuous with that of cheek, in which the eyeball is completely concealed by the skin, which is stretched over the orbital cavity.

HPO HP:0001126

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Cryptophthalmos

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cryptophthalmos esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Aina2 sairaudessa
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
MAB21L2mab-21 like 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Failure of development of eyelid

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test