Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

USP27X

ubiquitin specific peptidase 27 X-linked

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.23
Koordinaatit
Kromosomi X: 49 879 484–49 882 558 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 3,1 kb:n alueella
Proteiini
438 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
USP27
MANE Select -transkripti
ENST00000621775.2NM_001145073.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen

Laajemmat ryhmät

USP27X-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa USP27X-geenin sijainnin. USP27X ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 49 381 021–50 381 020.Kromosomi XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, juoste eteenpäinGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, juoste eteenpäinGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, juoste eteenpäinGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, juoste eteenpäinGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, juoste eteenpäinGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, juoste eteenpäinGAGE12GGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, juoste eteenpäinGAGE12HGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, juoste eteenpäinGAGE2AGAGE1: 49 599 020–49 608 538, juoste eteenpäinGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, juoste taaksepäinPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, juoste eteenpäinPAGE4USP27X: 49 879 484–49 882 558, juoste eteenpäinUSP27XCLCN5: 49 922 549–50 099 235, juoste eteenpäinCLCN5AKAP4: 50 190 777–50 201 007, juoste taaksepäinAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, juoste eteenpäinCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, juoste taaksepäinDGKKUSP27X-kaavio: yksi ekson kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 49 879 484–49 882 558, 3 075 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 3,1 kb:stä; 1 317 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: USP27X

7

USP27X-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 3,1 kb geenistä USP27X, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin USP27X liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita USP27X voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). USP27X-geeni: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/usp27x

Vancouver

Dante Labs. USP27X-geeni: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/usp27x

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test