Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CD55

CD55 molecule (Cromer blood group)

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 207 321 678–207 360 966 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 39,3 kb:n alueella
Proteiini
381 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CR, TC, CROM
Aiemmat symbolit
DAF
MANE Select -transkripti
ENST00000367064.9NM_000574.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • CHAPLE-tauti (CD55-puutos)

    • CHAPLE-tauti (CD55-puutteellinen proteiinihukkaenteropatia)Autosomaalinen resessiivinen

      Komplementin yliaktivaatio, angiopaattinen tromboosi ja proteiinihukkaenteropatia, jotka johtuvat CD55:n puuttumisesta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Komplementin estohoito, mukaan lukien pozelimabi, jonka FDA hyväksyi tähän sairauteen vuonna 2023, voi hallita tautia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CD55-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CD55-geenin sijainnin. CD55 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 206 841 322–207 841 321.Kromosomi 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44207 Mb207,2 Mb207,4 Mb207,6 Mb207,8 MbIL19: 206 770 764–206 842 981, juoste eteenpäinIL19IL20: 206 865 621–206 869 223, juoste eteenpäinIL20IL24: 206 897 443–206 904 139, juoste eteenpäinIL24FCMR: 206 903 267–206 923 247, juoste taaksepäinFCMRPIGR: 206 928 522–206 949 367, juoste taaksepäinPIGRFCAMR: 206 957 965–206 970 625, juoste taaksepäinFCAMRC1orf116: 207 018 050–207 032 821, juoste taaksepäinC1orf116PFKFB2: 207 034 366–207 081 243, juoste eteenpäinPFKFB2YOD1: 207 043 849–207 052 980, juoste taaksepäinYOD1C4BPB: 207 088 802–207 100 001, juoste eteenpäinC4BPBC4BPA: 207 102 319–207 145 047, juoste eteenpäinC4BPACD55: 207 321 678–207 360 966, juoste eteenpäinCD55CR2: 207 453 024–207 489 895, juoste eteenpäinCR2CR1: 207 496 147–207 641 776, juoste eteenpäinCR1CR1L: 207 645 113–207 738 416, juoste eteenpäinCR1LCD46: 207 752 037–207 795 516, juoste eteenpäinCD46CD55-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 207 321 678–207 321 865, 188 emästäEkson 2: 207 322 382–207 322 567, 186 emästäEkson 3: 207 324 559–207 324 750, 192 emästäEkson 4: 207 325 622–207 325 721, 100 emästäEkson 5: 207 326 752–207 326 837, 86 emästäEkson 6: 207 331 108–207 331 296, 189 emästäEkson 7: 207 336 693–207 336 818, 126 emästäEkson 8: 207 337 329–207 337 409, 81 emästäEkson 9: 207 339 397–207 339 417, 21 emästäEkson 10: 207 359 546–207 360 966, 1 421 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 39,3 kb:stä; 1 146 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CD55

6

CD55-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39,3 kb geenistä CD55, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CD55-geeni: CD55 molecule (Cromer blood group). Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cd55

Vancouver

Dante Labs. CD55-geeni: CD55 molecule (Cromer blood group) [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cd55

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test