Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Traits

Traits linked to CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to CACNA1D, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Cerebral palsyAina
Global developmental delayAina
EpilepsyHyvin usein (80–99%)
Extreme thirstUsein (30–79%)
Focal impaired awareness seizureUsein (30–79%)
Focal myoclonic seizureUsein (30–79%)
Grand mal seizuresUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Intellectual disability, severeUsein (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetUsein (30–79%)
Myoclonic seizureUsein (30–79%)
HeadacheJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
High blood pressureAina
Increased heart rate variabilityAina
Slow heartbeatsAina
Ventricular hypertrophyHyvin usein (80–99%)
Biventricular hypertrophyUsein (30–79%)
Fainting spellUsein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUsein (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsUsein (30–79%)
Left ventricular hypertrophyUsein (30–79%)
Patent foramen ovaleUsein (30–79%)
Second degree atrioventricular blockUsein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating reninAina
Decreased circulating renin concentrationAina
Elevated plasma aldosteroneAina
Primary hyperaldosteronismUsein (30–79%)
Enlarged adrenal glandsHarvinainen (1–4 %)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronismEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
EMG: impaired neuromuscular transmissionUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
Spastic paraplegiaUsein (30–79%)
Spastic tetraplegiaUsein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Bleeding within the skullJoskus (5–29%)
Bloody noseJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentAina
Ringing in earsJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Low blood potassium levelsAina
Metabolic alkalosisUsein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Caesarean sectionUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
NauseaJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairmentUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Kidney stoneUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CACNA1D and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test