Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

DTNBP1

dystrobrevin binding protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p22.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 15 522 807–15 663 028 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 140,2 kb:n alueella
Proteiini
351 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Dysbindin, My031, HPS7, DBND, BLOC1S8
MANE Select -transkripti
ENST00000344537.10NM_032122.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hermansky-Pudlakin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Hermansky-Pudlakin oireyhtymä (HPS) on monielinsairaus, jolle ovat ominaisia okulokutaaninen albinismi, verenvuototaipumus ja joissakin tapauksissa neutropenia, keuhkofibroosi tai granulomatoottinen koliitti. HPS käsittää kahdeksan tunnettua sairausmuotoa (HPS-1–HPS-8), joista useimmat ilmenevät samanlaisena kliinisenä fenotyyppinä vaihtelevalla vakavuusasteella.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

DTNBP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa DTNBP1-geenin sijainnin. DTNBP1 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 15 092 918–16 092 917.Kromosomi 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2715,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbJARID2: 15 244 937–15 522 042, juoste eteenpäinJARID2DTNBP1: 15 522 807–15 663 028, juoste taaksepäinDTNBP1DTNBP1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 15 522 807–15 523 219, 413 emästäEkson 9: 15 524 526–15 524 669, 144 emästäEkson 8: 15 533 240–15 533 395, 156 emästäEkson 7: 15 593 059–15 593 081, 23 emästäEkson 6: 15 615 267–15 615 399, 133 emästäEkson 5: 15 627 343–15 627 475, 133 emästäEkson 4: 15 637 744–15 637 804, 61 emästäEkson 3: 15 651 313–15 651 363, 51 emästäEkson 2: 15 652 087–15 652 140, 54 emästäEkson 1: 15 662 814–15 663 028, 215 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 140,2 kb:stä; 1 056 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: DTNBP1

6

DTNBP1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 140,2 kb geenistä DTNBP1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin DTNBP1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DTNBP1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DTNBP1-geeni: dystrobrevin binding protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dtnbp1

Vancouver

Dante Labs. DTNBP1-geeni: dystrobrevin binding protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dtnbp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test