Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GHSR

growth hormone secretagogue receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q26.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 172 443 291–172 448 456 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 5,2 kb:n alueella
Proteiini
366 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GHS-R1a, GHS-R, GHSR-1a
MANE Select -transkripti
ENST00000241256.3NM_198407.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

GHSR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa GHSR-geenin sijainnin. GHSR ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 171 945 874–172 945 873.Kromosomi 33q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFNDC3B: 172 039 547–172 405 418, juoste eteenpäinFNDC3BGHSR: 172 443 291–172 448 456, juoste taaksepäinGHSRTNFSF10: 172 505 503–172 523 529, juoste taaksepäinTNFSF10NCEH1: 172 630 249–172 711 218, juoste taaksepäinNCEH1ECT2: 172 750 682–172 821 474, juoste eteenpäinECT2SPATA16: 172 889 357–173 141 235, juoste taaksepäinSPATA16GHSR-kaavio: 2 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 172 443 291–172 445 465, 2 175 emästäEkson 1: 172 447 618–172 448 456, 839 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 5,2 kb:stä; 1 101 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GHSR

2

GHSR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,2 kb geenistä GHSR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GHSR-geeni: growth hormone secretagogue receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ghsr

Vancouver

Dante Labs. GHSR-geeni: growth hormone secretagogue receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ghsr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test