Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

FAM149B1

family with sequence similarity 149 member B1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 10: 73 168 119–73 244 504 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 76,4 kb
Valk
582 aminohapet
Varasemad tähised
KIAA0974
MANE Select transkript
ENST00000242505.11NM_173348.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas FAM149B1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub FAM149B1. FAM149B1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 10, vahemikus 72 706 312 kuni 73 706 311.Kromosoom 1010q22.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbMCU: 72 692 088–72 887 694, otsene ahelMCUOIT3: 72 893 573–72 933 036, otsene ahelOIT3PLA2G12B: 72 913 141–72 954 885, pöördne ahelPLA2G12BP4HA1: 73 005 811–73 097 108, pöördne ahelP4HA1ECD: 73 101 927–73 169 055, pöördne ahelECDNUDT13: 73 110 375–73 131 828, otsene ahelNUDT13FAM149B1: 73 168 119–73 244 504, otsene ahelFAM149B1DNAJC9: 73 183 362–73 247 319, pöördne ahelDNAJC9MRPS16: 73 248 760–73 252 693, pöördne ahelMRPS16CFAP70: 73 253 762–73 358 868, pöördne ahelCFAP70ANXA7: 73 365 027–73 414 731, pöördne ahelANXA7MSS51: 73 423 579–73 433 567, pöördne ahelMSS51PPP3CB: 73 436 418–73 496 034, pöördne ahelPPP3CBUSP54: 73 497 538–73 626 117, pöördne ahelUSP54MYOZ1: 73 631 556–73 642 103, pöördne ahelMYOZ1SYNPO2L: 73 644 881–73 663 803, pöördne ahelSYNPO2LAGAP5: 73 674 276–73 698 109, pöördne ahelAGAP5FAM149B1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 73 168 119–73 168 386, 268 alustEkson 2: 73 174 687–73 174 791, 105 alustEkson 3: 73 177 846–73 177 975, 130 alustEkson 4: 73 192 556–73 192 698, 143 alustEkson 5: 73 193 477–73 193 593, 117 alustEkson 6: 73 208 619–73 208 786, 168 alustEkson 7: 73 210 251–73 210 438, 188 alustEkson 8: 73 228 060–73 228 184, 125 alustEkson 9: 73 230 422–73 230 525, 104 alustEkson 10: 73 232 939–73 233 163, 225 alustEkson 11: 73 234 817–73 234 940, 124 alustEkson 12: 73 235 193–73 235 318, 126 alustEkson 13: 73 239 312–73 239 384, 73 alustEkson 14: 73 240 946–73 244 504, 3559 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 76,4 kb; neist 1749 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: FAM149B1

10

FAM149B1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu FAM149B1 geeni 76,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,5 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga FAM149B1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FAM149B1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FAM149B1 geen: family with sequence similarity 149 member B1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fam149b1

Vancouver

Dante Labs. FAM149B1 geen: family with sequence similarity 149 member B1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fam149b1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test