Geen
PNLIP
pancreatic lipase
- HGNC 9155↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000175535↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5406↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q25.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 116 545 931–116 567 855 (GRCh38)
- Eksonid
- 13 eksonit, ulatus 21,9 kb
- Valk
- 465 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PL
- MANE Select transkript
- ENST00000369221.2NM_000936.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PNLIP ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PNLIP veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PNLIP on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 21,9 kb; neist 1398 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PNLIP
1
koht geenis PNLIP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PNLIP 21,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).
Geeniga PNLIP seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PNLIP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PNLIP geen: pancreatic lipase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pnlip
Dante Labs. PNLIP geen: pancreatic lipase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pnlip
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast