Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CEP85L

centrosomal protein 85L

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q22.31
Koordinaadid
Kromosoom 6: 118 460 772–118 651 591 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 190,8 kb
Valk
805 aminohapet
Tuntud ka kui
NY-BR-15, bA57K17.2
Varasemad tähised
C6orf204
MANE Select transkript
ENST00000368491.8NM_001042475.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CEP85L veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CEP85L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub CEP85L. CEP85L ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 6, vahemikus 118 056 182 kuni 119 056 181.Kromosoom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbSLC35F1: 117 907 264–118 318 566, otsene ahelSLC35F1CEP85L: 118 460 772–118 651 591, pöördne ahelCEP85LPLN: 118 506 292–118 562 853, otsene ahelPLNMCM9: 118 813 260–118 935 170, pöördne ahelMCM9ASF1A: 118 894 020–118 909 264, otsene ahelASF1AFAM184A: 118 957 707–119 149 387, pöördne ahelFAM184ACEP85L skeem: 13 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 118 460 772–118 465 568, 4797 alustEkson 12: 118 469 072–118 469 303, 232 alustEkson 11: 118 470 537–118 470 644, 108 alustEkson 10: 118 479 871–118 479 921, 51 alustEkson 9: 118 480 396–118 480 513, 118 alustEkson 8: 118 481 779–118 481 933, 155 alustEkson 7: 118 483 706–118 483 858, 153 alustEkson 6: 118 491 686–118 491 865, 180 alustEkson 5: 118 511 298–118 511 415, 118 alustEkson 4: 118 523 802–118 523 920, 119 alustEkson 3: 118 565 529–118 566 316, 788 alustEkson 2: 118 632 453–118 632 611, 159 alustEkson 1: 118 651 197–118 651 591, 395 alust1310515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,4 kb kogupikkusega 190,8 kb; neist 2418 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CEP85L

9

kohad geenis CEP85L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CEP85L 190,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP85L geen: centrosomal protein 85L. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cep85l

Vancouver

Dante Labs. CEP85L geen: centrosomal protein 85L [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cep85l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test