Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SHANK2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.3-q13.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 70 467 854–71 252 577 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 784,7 kb
Valk
1849 aminohapet
Tuntud ka kui
CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3
Varasemad tähised
CORTBP1
MANE Select transkript
ENST00000601538.6NM_012309.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autismispektri häire

    • Autism, vastuvõtlikkus (üksikgeensed vormid)

      Üksikute geenide panus autismi, sealhulgas variandid geenides NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ja CHD8.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SHANK2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub SHANK2. SHANK2 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 11, vahemikus 69 683 130 kuni 72 037 301.Kromosoom 1111q13.3-q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2570 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbFGF19: 69 698 232–69 704 660, pöördne ahelFGF19FGF4: 69 771 022–69 775 344, pöördne ahelFGF4FGF3: 69 809 968–69 819 416, pöördne ahelFGF3ANO1: 69 985 907–70 189 543, otsene ahelANO1FADD: 70 203 262–70 220 615, otsene ahelFADDPPFIA1: 70 270 655–70 385 312, otsene ahelPPFIA1CTTN: 70 397 704–70 436 584, otsene ahelCTTNSHANK2: 70 467 854–71 252 577, pöördne ahelSHANK2DHCR7: 71 428 193–71 452 868, pöördne ahelDHCR7NADSYN1: 71 453 109–71 524 107, otsene ahelNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, otsene ahelKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, otsene ahelKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, otsene ahelKRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, otsene ahelKRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, pöördne ahelXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, pöördne ahelXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, otsene ahelDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, pöördne ahelXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, otsene ahelDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, otsene ahelIL18BP: 71 998 613–72 007 315, otsene ahelNUMA1: 72 002 860–72 080 693, pöördne ahelSHANK2 skeem: 26 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 70 467 854–70 473 439, 5586 alustEkson 25: 70 485 314–70 487 720, 2407 alustEkson 24: 70 489 328–70 489 348, 21 alustEkson 23: 70 490 276–70 490 387, 112 alustEkson 22: 70 492 335–70 492 465, 131 alustEkson 21: 70 500 570–70 500 590, 21 alustEkson 20: 70 501 923–70 501 931, 9 alustEkson 19: 70 502 206–70 502 286, 81 alustEkson 18: 70 502 796–70 502 931, 136 alustEkson 17: 70 659 828–70 659 952, 125 alustEkson 16: 70 661 596–70 661 678, 83 alustEkson 15: 70 698 688–70 698 763, 76 alustEkson 14: 70 798 443–70 798 556, 114 alustEkson 13: 70 807 002–70 807 171, 170 alustEkson 12: 70 820 364–70 820 682, 319 alustEkson 11: 70 896 501–70 896 567, 67 alustEkson 10: 71 056 481–71 056 558, 78 alustEkson 9: 71 075 159–71 075 275, 117 alustEkson 8: 71 092 422–71 092 589, 168 alustEkson 7: 71 094 537–71 094 688, 152 alustEkson 6: 71 109 941–71 110 049, 109 alustEkson 5: 71 113 293–71 113 364, 72 alustEkson 4: 71 118 829–71 119 032, 204 alustEkson 3: 71 147 120–71 147 338, 219 alustEkson 2: 71 224 697–71 224 796, 100 alustEkson 1: 71 252 425–71 252 577, 153 alust26201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,8 kb kogupikkusega 784,7 kb; neist 5550 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SHANK2

24

kohad geenis SHANK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SHANK2 784,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,8 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SHANK2 geen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/shank2

Vancouver

Dante Labs. SHANK2 geen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/shank2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test