Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DSCAM

DS cell adhesion molecule

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 21: 40 010 999–40 847 158 (GRCh38)
Eksonid
33 eksonit, ulatus 836,2 kb
Valk
2012 aminohapet
Tuntud ka kui
CHD2-42, CHD2-52
MANE Select transkript
ENST00000400454.6NM_001389.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autismispektri häire

    • Arenguhäirete spekter, mis hõlmab autismi ja Aspergeri sündroomi. Tunnused ja sümptomid on kehv suhtlemisoskus, häired sotsiaalses suhtlemises ja korduvad käitumismustrid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajase sekkumise teenused, käitumisteraapia, kõne- ja tegevusteraapia, kaasnevate tunnuste psühhofarmakoteraapia

Kuidas DSCAM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub DSCAM. DSCAM ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 21, vahemikus 39 174 839 kuni 41 683 318.Kromosoom 2121q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.339,5 Mb40 Mb40,5 Mb41 Mb41,5 MbPSMG1: 39 172 420–39 183 517, pöördne ahelPSMG1BRWD1: 39 184 176–39 321 559, pöördne ahelBRWD1HMGN1: 39 342 279–39 349 653, pöördne ahelGET1: 39 377 698–39 428 533, otsene ahelGET1GET1-SH3BGR: 39 380 332–39 515 506, otsene ahelGET1-SH3BGRLCA5L: 39 405 135–39 445 805, pöördne ahelLCA5LSH3BGR: 39 445 855–39 515 519, otsene ahelSH3BGRB3GALT5: 39 556 442–39 673 137, otsene ahelB3GALT5IGSF5: 39 745 183–39 802 286, otsene ahelIGSF5PCP4: 39 867 326–39 929 397, otsene ahelPCP4DSCAM: 40 010 999–40 847 158, pöördne ahelDSCAMBACE2: 41 167 775–41 282 530, otsene ahelBACE2FAM3B: 41 304 212–41 358 091, otsene ahelFAM3BMX2: 41 361 957–41 409 420, otsene ahelMX2MX1: 41 420 020–41 470 071, otsene ahelMX1TMPRSS2: 41 464 296–41 531 116, pöördne ahelTMPRSS2DSCAM skeem: 33 eksonit kromosoomi 21 pöördne ahelalEkson 33: 40 010 999–40 013 386, 2388 alustEkson 32: 40 042 371–40 042 673, 303 alustEkson 31: 40 044 078–40 044 275, 198 alustEkson 30: 40 051 958–40 052 107, 150 alustEkson 29: 40 055 725–40 055 840, 116 alustEkson 28: 40 062 869–40 062 899, 31 alustEkson 27: 40 075 037–40 075 213, 177 alustEkson 26: 40 078 687–40 078 977, 291 alustEkson 25: 40 080 152–40 080 340, 189 alustEkson 24: 40 083 908–40 084 006, 99 alustEkson 23: 40 085 602–40 085 765, 164 alustEkson 22: 40 087 170–40 087 287, 118 alustEkson 21: 40 093 721–40 093 874, 154 alustEkson 20: 40 124 195–40 124 328, 134 alustEkson 19: 40 133 854–40 134 009, 156 alustEkson 18: 40 142 558–40 142 704, 147 alustEkson 17: 40 144 491–40 144 731, 241 alustEkson 16: 40 167 218–40 167 288, 71 alustEkson 15: 40 178 927–40 179 094, 168 alustEkson 14: 40 187 131–40 187 259, 129 alustEkson 13: 40 187 891–40 187 987, 97 alustEkson 12: 40 189 042–40 189 238, 197 alustEkson 11: 40 276 097–40 276 270, 174 alustEkson 10: 40 296 055–40 296 174, 120 alustEkson 9: 40 312 081–40 312 359, 279 alustEkson 8: 40 338 101–40 338 376, 276 alustEkson 7: 40 339 119–40 339 415, 297 alustEkson 6: 40 347 670–40 347 945, 276 alustEkson 5: 40 353 465–40 353 743, 279 alustEkson 4: 40 369 099–40 369 245, 147 alustEkson 3: 40 692 810–40 692 956, 147 alustEkson 2: 40 708 454–40 708 771, 318 alustEkson 1: 40 846 619–40 847 158, 540 alust333025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 836,2 kb; neist 6039 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DSCAM geen: DS cell adhesion molecule. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dscam

Vancouver

Dante Labs. DSCAM geen: DS cell adhesion molecule [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dscam

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test