Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

CYP24A1

cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 20: 54 153 446–54 173 986 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 20,5 kb
Valk
514 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CP24, P450-CC24, lncBCAS1-4_1
Varasemad tähised
CYP24
MANE Select transkript
ENST00000216862.8NM_000782.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Imikueas hperkaltseemia

    • Hperkaltseemia, imikueasAutosoomne retsessiivne

      Hperkaltseemia haigus, mis ilmneb elu 28. päevast kuni ühe aasta vanuseni.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CYP24A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub CYP24A1. CYP24A1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 20, vahemikus 53 663 716 kuni 54 663 715.Kromosoom 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbBCAS1: 53 936 777–54 070 675, pöördne ahelBCAS1CYP24A1: 54 153 446–54 173 986, pöördne ahelCYP24A1PFDN4: 54 207 817–54 228 052, otsene ahelPFDN4DOK5: 54 475 459–54 651 171, otsene ahelDOK5CYP24A1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 54 153 446–54 154 761, 1316 alustEkson 11: 54 157 169–54 157 289, 121 alustEkson 10: 54 157 388–54 157 585, 198 alustEkson 9: 54 158 086–54 158 164, 79 alustEkson 8: 54 158 957–54 159 123, 167 alustEkson 7: 54 162 717–54 162 862, 146 alustEkson 6: 54 164 452–54 164 563, 112 alustEkson 5: 54 165 742–54 165 833, 92 alustEkson 4: 54 169 592–54 169 688, 97 alustEkson 3: 54 171 577–54 171 670, 94 alustEkson 2: 54 172 909–54 173 099, 191 alustEkson 1: 54 173 322–54 173 986, 665 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 20,5 kb; neist 1545 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CYP24A1

47

kohad geenis CYP24A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CYP24A1 20,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP24A1 geen: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cyp24a1

Vancouver

Dante Labs. CYP24A1 geen: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cyp24a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test