Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KCNK18

potassium two pore domain channel subfamily K member 18

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 10: 117 197 489–117 210 299 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 12,8 kb
Valk
384 aminohapet
Tuntud ka kui
K2p18.1, TRESK-2, TRESK2, TRESK, TRIK
MANE Select transkript
ENST00000334549.1NM_181840.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KCNK18 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KCNK18 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub KCNK18. KCNK18 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 10, vahemikus 116 703 894 kuni 117 703 893.Kromosoom 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 MbHSPA12A: 116 671 192–116 850 251, pöördne ahelHSPA12AENO4: 116 849 481–116 911 788, otsene ahelENO4SHTN1: 116 881 477–117 126 586, pöördne ahelSHTN1VAX1: 117 128 521–117 138 629, pöördne ahelVAX1KCNK18: 117 197 489–117 210 299, otsene ahelKCNK18SLC18A2: 117 240 830–117 279 431, otsene ahelSLC18A2PDZD8: 117 277 274–117 376 020, pöördne ahelPDZD8EMX2: 117 542 445–117 549 546, otsene ahelEMX2KCNK18 skeem: 3 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 117 197 489–117 197 711, 223 alustEkson 2: 117 201 159–117 201 287, 129 alustEkson 3: 117 209 497–117 210 299, 803 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 12,8 kb; neist 1155 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KCNK18

2

kohad geenis KCNK18, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNK18 12,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNK18 geen: potassium two pore domain channel subfamily K member 18. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnk18

Vancouver

Dante Labs. KCNK18 geen: potassium two pore domain channel subfamily K member 18 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnk18

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test