Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

P2RX2

purinergic receptor P2X 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.33
Koordinaadid
Kromosoom 12: 132 618 776–132 622 388 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 3,6 kb
Valk
471 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
P2X2
Varasemad tähised
DFNA41
MANE Select transkript
ENST00000643471.2NM_170682.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas P2RX2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub P2RX2. P2RX2 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 12, vahemikus 132 120 582 kuni 133 120 581.Kromosoom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbDDX51: 132 136 591–132 144 354, pöördne ahelDDX51NOC4L: 132 144 408–132 152 473, otsene ahelNOC4LGALNT9: 132 195 855–132 329 616, pöördne ahelGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, otsene ahelFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, pöördne ahelLRCOL1P2RX2: 132 618 776–132 622 388, otsene ahelP2RX2POLE: 132 623 753–132 687 376, pöördne ahelPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, otsene ahelPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, otsene ahelPGAM5ANKLE2: 132 725 500–132 762 094, pöördne ahelANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, pöördne ahelGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, pöördne ahelCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, pöördne ahelZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, otsene ahelZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, otsene ahelZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, otsene ahelZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, pöördne ahelZNF891P2RX2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 132 618 776–132 618 989, 214 alustEkson 2: 132 619 439–132 619 574, 136 alustEkson 3: 132 619 679–132 619 750, 72 alustEkson 4: 132 619 844–132 619 919, 76 alustEkson 5: 132 620 000–132 620 096, 97 alustEkson 6: 132 620 267–132 620 347, 81 alustEkson 7: 132 620 445–132 620 583, 139 alustEkson 8: 132 621 001–132 621 131, 131 alustEkson 9: 132 621 255–132 621 345, 91 alustEkson 10: 132 621 475–132 621 540, 66 alustEkson 11: 132 621 619–132 622 388, 770 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 3,6 kb; neist 1416 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse P2RX2

3

kohad geenis P2RX2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni P2RX2 3,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). P2RX2 geen: purinergic receptor P2X 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/p2rx2

Vancouver

Dante Labs. P2RX2 geen: purinergic receptor P2X 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/p2rx2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test