Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MMAB seotud tunnused

metabolism of cobalamin associated B

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MMAB 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activityAlati
Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentrationAlati
Elevated circulating propionylcarnitine concentrationAlati
High blood ammonia levelsAlati
Low blood sugarAlati
Methylmalonic acidemiaAlati
Methylmalonic aciduriaAlati
Decreased circulating adenosylcobalamin concentrationVäga sageli (80–99%)
DehydrationPole registreeritud
Elevated blood glycine levelsPole registreeritud
High levels of ketone bodiesPole registreeritud
KetonuriaPole registreeritud
Metabolic acidosisPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed motor skillsAlati
Persistent head lagAlati
ComaPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud
LethargyPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood cell countPole registreeritud
Low blood neutrophil countPole registreeritud
Low number of red blood cells or hemoglobinPole registreeritud
Low platelet countPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverPole registreeritud
Feeding difficulties in infancyPole registreeritud
VomitingPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Stretched and thinned heart muscleAlati

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MMAB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test