Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMAD9

SMAD family member 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 13: 36 844 831–36 920 238 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 75,4 kb
Valk
467 aminohapet
Tuntud ka kui
SMAD8, SMAD8/9
Varasemad tähised
MADH6, MADH9
MANE Select transkript
ENST00000379826.5NM_001127217.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Päriliku kopsuarteri hüpertensioon (HPAH)

    • Päriliku kopsuarteri hüpertensioon

      Pärilik kopsuarteri hüpertensioon (HPAH) on kopsuarteri hüpertensiooni (PAH) vorm, mis tekib PAH-i eelsoodumusgeenide mutatsioonide tõttu või perekondliku esinemise korral. HPAH-i iseloomustab kopsuarterite suurenenud resistentsus, mis viib parema südame puudulikkuseni. HPAH on progresseeruv ja potentsiaalselt surmaga lõppev.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SMAD9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub SMAD9. SMAD9 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 13, vahemikus 36 382 535 kuni 37 382 534.Kromosoom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbCCNA1: 36 431 511–36 442 959, otsene ahelCCNA1SERTM1: 36 673 798–36 698 457, otsene ahelSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, otsene ahelRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 238, pöördne ahelSMAD9ALG5: 36 949 564–37 000 763, pöördne ahelALG5EXOSC8: 36 998 816–37 025 881, otsene ahelEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, pöördne ahelSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, pöördne ahelCSNK1A1LSMAD9 skeem: 7 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 36 844 831–36 848 819, 3989 alustEkson 6: 36 853 419–36 853 675, 257 alustEkson 5: 36 865 537–36 865 758, 222 alustEkson 4: 36 867 273–36 867 383, 111 alustEkson 3: 36 872 658–36 872 915, 258 alustEkson 2: 36 879 278–36 879 875, 598 alustEkson 1: 36 920 116–36 920 238, 123 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 75,4 kb; neist 1404 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMAD9

28

kohad geenis SMAD9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMAD9 75,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMAD9 geen: SMAD family member 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smad9

Vancouver

Dante Labs. SMAD9 geen: SMAD family member 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smad9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test