Tunnus

3-hydroxyisovaleric aciduria

Concentration of 3-hydroxyisovaleric acid in the urine above the normal range.

HPO HP:0033111

Teised nimetused: Increased urine 3-hydroxyisovaleric acid level
Kehasüsteem: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to 3-hydroxyisovaleric aciduria, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

4 geeni on seotud tunnusega 3-hydroxyisovaleric aciduria

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb 3-hydroxyisovaleric aciduria. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
CA5Acarbonic anhydrase 5A	Alati	Esineb 1 haiguses
HLCSholocarboxylase synthetase	Alati	Esineb 1 haiguses
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1	Alati	Esineb 1 haiguses
IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Organic aciduria

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.