Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ACVR1B

activin A receptor type 1B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.13
Koordinaadid
Kromosoom 12: 51 951 699–51 997 078 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 45,4 kb
Valk
505 aminohapet
Tuntud ka kui
ALK4, SKR2, ActRIB
Varasemad tähised
ACVRLK4
MANE Select transkript
ENST00000257963.9NM_004302.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ACVR1B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ACVR1B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub ACVR1B. ACVR1B ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 12, vahemikus 51 474 389 kuni 52 474 388.Kromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8: 51 391 317–51 515 763, otsene ahelSLC4A8SCN8A: 51 590 266–51 812 864, otsene ahelSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, pöördne ahelTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, pöördne ahelFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, otsene ahelANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, otsene ahelACVRL1ACVR1B: 51 951 699–51 997 078, otsene ahelACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, otsene ahelTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, otsene ahelNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, otsene ahelATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, otsene ahelSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, pöördne ahelKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, otsene ahelKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, otsene ahelKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, pöördne ahelKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, pöördne ahelKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, pöördne ahelKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, pöördne ahelKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, pöördne ahelKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, pöördne ahelKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, pöördne ahelKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, pöördne ahelKRT6CACVR1B skeem: 9 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 51 951 699–51 951 834, 136 alustEkson 2: 51 975 265–51 975 504, 240 alustEkson 3: 51 976 327–51 976 575, 249 alustEkson 4: 51 980 969–51 981 199, 231 alustEkson 5: 51 983 999–51 984 166, 168 alustEkson 6: 51 985 192–51 985 348, 157 alustEkson 7: 51 986 818–51 986 942, 125 alustEkson 8: 51 991 863–51 991 993, 131 alustEkson 9: 51 993 985–51 997 078, 3094 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 45,4 kb; neist 1518 alust kodeerivad valku.

Geeniga ACVR1B seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ACVR1B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACVR1B geen: activin A receptor type 1B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acvr1b

Vancouver

Dante Labs. ACVR1B geen: activin A receptor type 1B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acvr1b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test