Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Luftveje

Familiær lungefibrose

Arvelige former for lungearvævsfortykkelse (lungefibrose), oftest knyttet til gener, der vedligeholder telomererne, de beskyttende ender på kromosomerne, og sjældnere til gener for surfactantproteiner. Telomerrelaterede former kan også ramme knoglemarven og leveren.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 3 tilstande, vi analyserer

Telomerrelateret lungefibrose og/eller knoglemarvssvigt

Varianter i gener for telomervedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN, kan forårsage progressiv lungefibrose i voksenalderen, somme tider sammen med knoglemarvssvigt eller leversygdom.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om dette kan føre til tidligere lungeundersøgelser og behandling, screening for blod- og leverpåvirkning, forsigtighed med immunsupprimerende lægemidler i forbindelse med transplantation samt omhyggeligt valg af nærtstående donorer.

Analyserede gener

Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Interstitiel lungesygdom 1 (SFTPA1-relateret)

Autosomal dominant

Varianter i genet for surfactantprotein A1 (SFTPA1) kan forårsage familiær lungefibrose og i nogle familier lungekræft.

Analyserede gener

Også kendt som

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Interstitiel lungesygdom 2 (SFTPA2-relateret)

Autosomal dominant

Varianter i genet for surfactantprotein A2 (SFTPA2) kan forårsage familiær lungefibrose og i nogle familier lungekræft.

Analyserede gener

Også kendt som

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Begrænsninger

  • SFTPA1 og SFTPA2 er tæt beslægtede, næsten identiske gener, så kortlæsesekventering kan placere aflæsninger forkert mellem dem, og nogle varianter kan blive overset eller kræve bekræftelse.
  • Hel genomsekventering kan ikke måle telomerlængde, som ofte bruges sammen med genetisk test til at vurdere telomerrelateret sygdom.

Andre luftveje conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium