Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SFTPA2

surfactant protein A2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 10: 79 555 852–79 560 407 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 4,6 kb
Valk
248 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
SP-A2, COLEC5
MANE Select transkript
ENST00000372325.7NM_001098668.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Familiaarne pulmonaalne fibroos

    • Interstitsiaalne kopsuhaigus 2 (seotud SFTPA2-ga)Autosoomne dominantne

      Surfaktantvalgu A2 geeni (SFTPA2) variandid võivad põhjustada familiaarset pulmonaalset fibroosi ning mõnedes perekondades kopsuvähki.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SFTPA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub SFTPA2. SFTPA2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 10, vahemikus 79 058 130 kuni 80 058 129.Kromosoom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79 068 904–79 316 550, otsene ahelZMIZ1PPIF: 79 347 461–79 355 350, otsene ahelPPIFZCCHC24: 79 351 307–79 445 673, pöördne ahelZCCHC24EIF5AL1: 79 512 533–79 516 440, otsene ahelEIF5AL1SFTPA2: 79 555 852–79 560 407, pöördne ahelSFTPA2SFTPA1: 79 559 387–79 649 708, otsene ahelSFTPA1NUTM2B: 79 703 227–79 714 681, otsene ahelNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, otsene ahelNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, pöördne ahelSFTPDSFTPA2 skeem: 6 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 79 555 852–79 557 585, 1734 alustEkson 5: 79 558 052–79 558 129, 78 alustEkson 4: 79 558 886–79 559 005, 120 alustEkson 3: 79 559 312–79 559 506, 195 alustEkson 2: 79 559 969–79 559 998, 30 alustEkson 1: 79 560 364–79 560 407, 44 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 4,6 kb; neist 747 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SFTPA2

4

kohad geenis SFTPA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 4 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (4 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SFTPA2 4,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SFTPA2 geen: surfactant protein A2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sftpa2

Vancouver

Dante Labs. SFTPA2 geen: surfactant protein A2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sftpa2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test