Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SFTPA1

surfactant protein A1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 10: 79 610 939–79 615 443 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 4,5 kb
Valk
248 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
SP-A, SP-A1, COLEC4
Varasemad tähised
SFTP1
MANE Select transkript
ENST00000398636.8NM_005411.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Familiaarne pulmonaalne fibroos

    • Interstitsiaalne kopsuhaigus 1 (seotud SFTPA1-ga)Autosoomne dominantne

      Surfaktantvalgu A1 geeni (SFTPA1) variandid võivad põhjustada familiaarset pulmonaalset fibroosi ning mõnedes perekondades kopsuvähki.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SFTPA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub SFTPA1. SFTPA1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 10, vahemikus 79 113 191 kuni 80 113 190.Kromosoom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79 068 904–79 316 550, otsene ahelZMIZ1PPIF: 79 347 461–79 355 350, otsene ahelPPIFZCCHC24: 79 351 307–79 445 673, pöördne ahelZCCHC24EIF5AL1: 79 512 533–79 516 440, otsene ahelEIF5AL1SFTPA2: 79 555 761–79 611 921, pöördne ahelSFTPA2SFTPA1: 79 610 939–79 615 443, otsene ahelSFTPA1NUTM2B: 79 703 227–79 714 681, otsene ahelNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, otsene ahelNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, pöördne ahelSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, otsene ahelTMEM254SFTPA1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 79 610 939–79 610 982, 44 alustEkson 2: 79 611 319–79 611 389, 71 alustEkson 3: 79 611 803–79 611 997, 195 alustEkson 4: 79 612 312–79 612 431, 120 alustEkson 5: 79 613 189–79 613 266, 78 alustEkson 6: 79 613 737–79 615 443, 1707 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 4,5 kb; neist 747 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SFTPA1 geen: surfactant protein A1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. SFTPA1 geen: surfactant protein A1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sftpa1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test