CHAPLE hastalığı (CD55 eksikliğine bağlı protein kaybettiren enteropati)
Otozomal resesif
CD55 kaybına bağlı tamamlayıcı sistem hiperaktivasyonu, anjiyopatik tromboz ve protein kaybettiren enteropati.
Bir tanının neyi değiştirdiği
FDA'nın bu durum için 2023 yılında onayladığı pozelimab dahil olmak üzere tamamlayıcı sistemi bloke eden tedavi, hastalığı kontrol altına alabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)
