CHAPLE-sygdom (CD55-mangelfuld proteintabende enteropati)
Autosomal recessiv
Komplementhyperaktivering, angiopatisk trombose og proteintabende enteropati forårsaget af tab af CD55.
Hvad en diagnose ændrer
Komplementblokerende behandling, herunder pozelimab, som FDA godkendte til denne tilstand i 2023, kan kontrollere sygdommen.
Analyserede gener
Også kendt som
CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)
