Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ pokarmowy

Choroba CHAPLE (niedobór CD55)

Rzadkie dziedziczne zaburzenie odporności, w którym utrata białka CD55 pozbawia komórki ochrony przed układem dopełniacza. Prowadzi to do utraty białek przez jelita, obrzęków, słabego wzrostu i ryzyka zakrzepów krwi. Obecnie dostępne jest leczenie celowane.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Choroba CHAPLE (enteropatia z utratą białek spowodowana niedoborem CD55)

Autosomalne recesywne

Nadmierna aktywacja dopełniacza, zakrzepica angiopatyczna i enteropatia z utratą białek spowodowane utratą CD55.

Co zmienia diagnoza

Leczenie blokujące dopełniacz, w tym pozelimab, który FDA zatwierdziła w 2023 roku w tym wskazaniu, może kontrolować chorobę.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)

MONDO:0009174OMIM 226300Orphanet 566175MedGen 1622548

Inne conditions w kategorii układ pokarmowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium