Geen
CD55
CD55 molecule (Cromer blood group)
- HGNC 2665(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000196352(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1604(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q32.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 207 321 678–207 360 966 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 39,3 kb
- Valk
- 381 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- CR, TC, CROM
- Varasemad tähised
- DAF
- MANE Select transkript
- ENST00000367064.9NM_000574.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CD55 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
CHAPLE-tõbi (CD55 puudulikkus)
- CHAPLE-tõbi (CD55-puudulik valku kaotav enteropaatia)Autosoomne retsessiivne
Komplemendi hüperaktivatsioon, angiopaatiline trombroos ja valku kaotav enteropaatia, mis on põhjustatud CD55 kadumisest.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Komplementi blokeeriv ravi, sealhulgas pozelimab, mille FDA kiitis selle haiguse raviks heaks 2023. aastal, võib haigust kontrolli all hoida.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas CD55 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 39,3 kb; neist 1146 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CD55
6
kohad geenis CD55, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CD55 39,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).
Geeniga CD55 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CD55 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CD55 geen: CD55 molecule (Cromer blood group). Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cd55
Dante Labs. CD55 geen: CD55 molecule (Cromer blood group) [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cd55
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast