Deficit di 3β-idrossi-Δ5-C27-steroide deidrogenasi
Autosomica recessiva
È causata da alterazioni di entrambe le copie del gene HSD3B7, che codifica per un enzima iniziale nella conversione del colesterolo in acidi biliari. In sua assenza non vengono prodotti acidi biliari normali e si accumulano intermedi anomali che danneggiano il fegato.
Segni e sintomi
Si manifesta più spesso nell'infanzia con ittero prolungato (colestasi) e ingrossamento del fegato, ma con livelli normali dell'enzima epatico GGT. Il ridotto assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili può causare crescita stentata, rachitismo e problemi di sanguinamento. Meno frequentemente si presenta per la prima volta più avanti nell'infanzia o in età adulta come malattia epatica o carenza vitaminica.
Cosa cambia con una diagnosi
La terapia orale a base di acidi biliari, come l'acido colico, normalizza gli esami del sangue epatici nella maggior parte delle persone trattate e funziona meglio se avviata precocemente; la malattia non trattata può progredire fino alla cirrosi. Di solito entrambi i genitori sono portatori, pertanto si raccomandano la consulenza genetica e il test dei fratelli.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
