3β-Hidroksi-Δ5-C27-Steroid Dehidrogenaz Eksikliği
Otozomal resesif
Kolesterolün safra asitlerine dönüşümünde erken görev alan bir enzimi kodlayan HSD3B7 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu enzim olmadığında normal safra asitleri üretilemez ve anormal ara ürünler birikerek karaciğere zarar verir.
Belirtiler ve semptomlar
Çoğunlukla bebeklik döneminde, karaciğer enzimi GGT'nin düzeyi normal olmakla birlikte uzamış sarılık (kolestaz) ve büyümüş karaciğer ile kendini gösterir. Yağların ve yağda çözünen vitaminlerin yetersiz emilimi kötü büyümeye, raşitizme ve kanama sorunlarına yol açabilir. Daha seyrek olarak, ilk belirtiler çocukluğun ilerleyen dönemlerinde veya erişkinlikte karaciğer hastalığı ya da vitamin eksikliği olarak ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kolik asit gibi ağızdan alınan safra asidi tedavisi, tedavi edilen kişilerin çoğunda karaciğer kan testlerini normale döndürür ve erken başlandığında en iyi sonucu verir; tedavi edilmeyen hastalık siroza ilerleyebilir. Genellikle her iki ebeveyn de taşıyıcıdır, bu nedenle genetik danışmanlık ve kardeşlerin test edilmesi önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
