Niedobór 3β-hydroksy-Δ5-C27-steroidowej dehydrogenazy
Autosomalne recesywne
Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu HSD3B7, który koduje wczesny enzym w przemianie cholesterolu w kwasy żółciowe. Bez tego enzymu nie powstają prawidłowe kwasy żółciowe, a nagromadzające się nieprawidłowe produkty pośrednie uszkadzają wątrobę.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Najczęściej objawia się w niemowlęctwie przedłużającą się żółtaczką (zastój żółci) i powiększeniem wątroby, przy prawidłowym poziomie enzymu wątrobowego GGT. Upośledzone wchłanianie tłuszczów oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach może prowadzić do słabego wzrostu, krzywicy i skaz krwotocznych. Rzadziej pierwsze objawy pojawiają się później, w dzieciństwie lub w wieku dorosłym, jako choroba wątroby lub niedobór witamin.
Co zmienia diagnoza
Doustna terapia kwasami żółciowymi, np. kwasem cholowym, normalizuje wyniki badań krwi dotyczących wątroby u większości leczonych osób, a najlepsze efekty daje, gdy zostanie rozpoczęta wcześnie; nieleczona choroba może prowadzić do marskości. Zwykle oboje rodzice są nosicielami, dlatego zalecane są poradnictwo genetyczne oraz badanie rodzeństwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
