3β-Hydroxy-Δ5-C27-steroid-dehydrogenasemangel
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af HSD3B7, som koder for et tidligt enzym i omdannelsen af kolesterol til galdesyrer. Uden dette enzym dannes der ikke normale galdesyrer, og abnorme mellemprodukter ophobes og skader leveren.
Tegn og symptomer
Viser sig oftest i spædbarnsalderen med langvarig gulsot (kolestase) og en forstørret lever, men med normale niveauer af leverenzymet GGT. Dårlig optagelse af fedt og fedtopløselige vitaminer kan give nedsat vækst, rakitis og blødningsproblemer. Sjældnere optræder sygdommen først senere i barndommen eller i voksenalderen som leversygdom eller vitaminmangel.
Hvad en diagnose ændrer
Oral galdesyrebehandling, f.eks. med kolsyre, normaliserer leverblodprøverne hos de fleste behandlede og virker bedst, når den påbegyndes tidligt; ubehandlet sygdom kan udvikle sig til cirrose. Begge forældre er typisk bærere, og derfor anbefales genetisk rådgivning og test af søskende.
Analyserede gener
Også kendt som
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
