ACOX2-mangel (medfødt galdesyresyntesedefekt 6)
Autosomal recessiv
Forårsaget af tab-af-funktion-ændringer i begge kopier af ACOX2, som koder for et peroxisomalt enzym, der er nødvendigt for at forkorte galdesyreforstadier. Uden det ophobes C27-galdesyremellemprodukter, som kan skade leveren.
Tegn og symptomer
Vedvarende forhøjede leverenzymer og hos nogle leverfibrose, somme tider fundet tilfældigt i barndommen. Nogle personer har haft milde neurologiske træk såsom ustabilitet eller indlæringsvanskeligheder. Der er kun rapporteret få personer, så det fulde spektrum af træk er endnu ikke kendt.
Hvad en diagnose ændrer
Diagnosen understøttes af specialiseret analyse af galdesyrer i urin eller blod. Behandlingen omfatter leverovervågning hos en hepatolog, og galdesyrebehandling har været anvendt hos nogle personer, men erfaringerne er begrænsede. Begge forældre til et berørt barn er som regel bærere, så hvert yderligere barn har en chance på 1 ud af 4 for at være berørt; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
