ACOX2 Eksikliği (Doğuştan Safra Asidi Sentezi Bozukluğu 6)
Otozomal resesif
ACOX2'nin her iki kopyasındaki fonksiyon kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. ACOX2, safra asidi öncüllerinin kısaltılması için gerekli olan peroksizomal bir enzimi kodlar. Bu enzim olmadığında C27 safra asidi ara ürünleri birikir ve karaciğere zarar verebilir.
Belirtiler ve semptomlar
Sürekli yükselmiş karaciğer enzimleri ve bazı kişilerde karaciğer fibrozisi görülebilir; bu bulgular bazen çocukluk döneminde tesadüfen saptanır. Bazı kişilerde yürümede dengesizlik veya öğrenme güçlüğü gibi hafif nörolojik belirtiler bildirilmiştir. Yalnızca birkaç kişi bildirildiğinden, belirtilerin tam kapsamı henüz bilinmemektedir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı, idrar veya kanda uzman düzeyinde safra asidi analizi ile desteklenir. Bakım, bir hepatolog tarafından karaciğerin izlenmesini kapsar; bazı kişilerde safra asidi tedavisi kullanılmış olsa da deneyim sınırlıdır. Etkilenmiş bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve yakın akrabalarda taşıyıcı testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
